Pacjent 4, który miał onkogenną osteomalację, miał stężenia FGF-23 w zakresie zdrowych kontroli przed i po operacji (Tabela 1), chociaż usunięcie guza doprowadziło do normalizacji wydalania fosforanu z moczem i stężenia fosforanów w surowicy. Z próbek od 11 innych pacjentów z podejrzeniem onkogennej osteomalacji, stężenie FGF-23 było podwyższone w 8, ale normalne w 3. Trzynastu z 21 pacjentów z hipofosfatemią sprzężoną z chromosomem X (średni wiek 34,9 . 17,2 roku) miało podwyższone stężenia FGF-23 (> 155 RU na mililitr [2 S...
Pacjenci byli poszukiwani od wszystkich australijskich dorosłych kardiologów, wiejskich pediatrów i ośrodków transplantacji serca. Zatwierdzenie komitetu etyki uzyskano zgodnie z wymaganiami dla każdego ośrodka. W każdej lokalizacji kandydaci na studia byli rekrutowani z wielu źródeł, w tym z bazy danych kardiologii i dokumentacji medycznej oraz z dzienników badań echokardiograficznych. Kryteria wykluczenia obejmowały wrodzoną wadę serca; zaburzenie czynności serca wywołane arytmią; Choroba Kawasaki; wcześniejsza ekspozycja na kortyk...
Koncepcja, że fenyloketonurię można wyleczyć za pomocą tetrahydrobiopteryny, kofaktora hydroksylazy fenyloalaniny, a nie ograniczenia dietetycznego białka, spowodowała wiele prób terapeutycznych. Muntau i wsp. (Wydanie z 26 grudnia) oferują bardziej obszerne badania i twierdzą, że większość łagodnych przypadków niedoboru hydroksylazy fenyloalaniny reaguje zmiennie na tetrahydrobiopterynę. Najważniejsze kwestie dotyczące doboru pacjentów i projektu eksperymentalnego, jednak osłabiają znaczenie ich ustaleń. Pacjenci byli klasyfikowan...
