Skip to content

okulista osielsko

3 miesiące ago

564 words

Syrop klonu MAPLE to rzadki wrodzony błąd aminokwasów o rozgałęzionym łańcuchu i metabolizmu ketokwasu o rozgałęzionym łańcuchu spowodowany zmniejszoną aktywnością kompleksu dehydrogenazy .-ketokwasów o łańcuchu rozgałęzionym.1 Ketokwasy o rozgałęzionym łańcuchu, będące substratami w ta nieodwracalna reakcja enzymatyczna pochodzi z transaminowania aminokwasów o łańcuchu rozgałęzionym, leucyny, izoleucyny i waliny. Spożywanie aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach w postaci białka dietetycznego w nadmiarze zależnego od wieku dziennego zapotrzebowania na syntezę białek prowadzi do akumulacji aminokwasów rozgałęzionych i ketonów o rozgałęzionych łańcuchach w tkankach i płynach ustrojowych pacjentów w którego aktywność enzymu jest niewielka lub nie ma go wcale. Wzrost poziomu leucyny jest zawsze wyraźniejszy niż wzrost izoleucyny lub waliny, głównie dlatego, że leucyna jest dominującym aminokwasem rozgałęzionym w większości białek zwierzęcych i roślinnych. Niedobór wzrostu i opóźnienie psychoruchowe są często konsekwencją przewlekłego braku równowagi metabolicznej. Zakażenie lub głód zwykle powoduje ostrą dekompensację metaboliczną ze zwiększonym stężeniem aminokwasów rozgałęzionych w łańcuchu i ketokwasów o rozgałęzionym łańcuchu z powodu rozkładu endogennego białka, i często jest związane z kwasicą metaboliczną, ketozą, anoreksją, wymiotami i potencjalnie śmiertelna encefalopatia. Celem leczenia u pacjentów z ostrymi schorzeniami jest szybkie obniżenie poziomu aminokwasów rozgałęzionych w łańcuchu i ketonów o rozgałęzionym łańcuchu. Skuteczność dializy otrzewnowej, a ostatnio hemodializy, okazała się skuteczna.1, 2 Jednak ze względu na jej inwazyjny i skomplikowany charakter dializa nie jest odpowiednia dla wszystkich pacjentów, szczególnie tych, którzy nie są w stanie śpiączki, mimo że ich poziomy leucyny w osoczu mogą wynosić 10 – 20-krotnie wyższe niż normalne stężenie około 0,10 mmol na litr. W przypadku takich niemowląt i dzieci odkryliśmy, że terapia żywieniowa jest bardzo skuteczna. Zastosowaliśmy formulację zastrzeżoną dojelitowo w postaci specjalnej w ponad 20 epizodach ostrej choroby u pacjentów w różnym wieku z chorobą syropu klonowego. Formuła była mieszaniną pełnych składników odżywczych, pozbawionych tylko aminokwasów rozgałęzionych. Celem terapii było zmniejszenie poziomu aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach poprzez promowanie stanu akumulacji białka netto. Jednak wymioty lub anoreksja u starszych pacjentów wykluczały podawanie dojelitowe tego preparatu. Stworzyło to problem terapeutyczny – mianowicie, czy wprowadzić dializę, czy też jedynie poprawić płynną i kwasowo-zasadową nierównowagę, czekając na rozwiązanie się anoreksji lub wymiotów. Problem dodatkowo komplikuje fakt, że nie można było przewidzieć pacjentów, u których wystąpiłaby zagrażająca życiu choroba ośrodkowego układu nerwowego, gdyby skuteczna terapia była opóźniona. W celu obejścia problemu i uniknięcia dializy opracowaliśmy terapię symulującą całkowite żywienie pozajelitowe, w której niezbędnym składnikiem był specjalnie przygotowany roztwór aminokwasów pozbawionych aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach. Townsend i Kerr3 po raz pierwszy zastosowali to podejście po dializie otrzewnowej u noworodka. Celem niniejszego raportu jest wykazanie, że podawanie schematu modyfikowanego żywienia pozajelitowego pozbawionego aminokwasów bez tego aminokwasu może skutecznie zmniejszać poziomy aminokwasów w rozgałęzionych łańcuchach u pacjentów z ostrymi schorzeniami
[podobne: gyncentrum katowice, enterococcus faecalis w moczu, troponina normy ]

0 thoughts on “okulista osielsko”